Неинвазивная пренатальная диагностика — это исследования и анализы, для выполнения которых не требуется забор тканей плода или содержимого плодного пузыря. Они позволяют исключить у будущего ребенка наиболее частые хромосомные заболевания и пороки развития, а также оценить соответствие развития сроку беременности.
Чаще всего в неинвазивную пренатальную диагностику включают:
- ДОТ-тест (диагностика основных трисомий);
- биохимический скрининг;
- ультразвуковой скрининг.
Ультразвуковой скрининг проводится всем беременным в 10-14, 20-24 и 32-34 недели. Он позволяет обнаружить видимые нарушения развития плода, отставание его в росте, а также оценить количество околоплодных вод и сосудов пуповины, по которым можно косвенно судить и возможных пороках.
Для лабораторных исследований берут венозную кровь матери на сроке беременности 10-12 недель. ДОТ-тест — это метод изучения ДНК плода (кровь плода в небольшом количестве присутствует в материнской). Он позволяет исключить:
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Дауна (трисомию по 21 хромосоме);
- синдром Патау (трисомию по 13 хромосоме);
- синдром Эдвардса (трисомию по 18 хромосоме).
Биохимический скрининг на сроке беременности 10-14 недель показывает уровень хорионического гонадотропина и связанного с беременностью плазменного протеина А — по ним судят о риске развития у плода врожденных пороков. Начиная с 16-20 недель с этой же целью исследуют альфа-фетопротеин и свободный эстриол материнской крови.
ДОТ-тест и биохимический скрининг выполняют при обнаружении патологии УЗИ, в возрасте беременной старше 35 лет, а также при отягощенной наследственности. Эти исследования очень информативны и совершенно безопасны для плода.