Генетическое тестирование – это изучение биологического материала человека для выявления мутаций и патологических генов как причины заболеваний. Если они будут обнаружены, медицинский генетик оценит вероятность реализации наследственной патологии и разработает индивидуальную схему диагностики, профилактики и лечения.
Материалом для генетического тестирования чаще всего служит кровь, реже – сперма, околоплодные воды, соскоб с внутренней поверхности щеки. В лаборатории изучают ДНК клеток и биохимические показатели белков организма. Результаты генетического тестирования обычно известны через 2–3 недели.
Обязательное генетическое тестирование проводят женщинам в период беременности (исключают врожденные пороки развития нервной системы, синдром Дауна, Эдвардса) и детям первых дней жизни (для исключения фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза).
Показания к генетическому тестированию:
- неясные заболевания нервной системы;
- отставание детей в развитии;
- наличие в семье наследственных болезней;
- выкидыши и мертворождения;
- планирование рождения детей в возрасте старше 40 лет;
- работа будущих родителей во вредных условиях;
- определение отцовства или материнства.
Генетическое исследование – современный безопасный способ диагностики, который также позволяет прогнозировать вероятность развития заболеваний внутренних органов и злокачественных опухолей.